Obsah
Genetické poradenstvo, tiež známe ako genetické mapovanie, je multidisciplinárny a interdisciplinárny proces uskutočňovaný s cieľom zistiť pravdepodobnosť výskytu určitej choroby a pravdepodobnosť jej prenosu na členov rodiny. Toto vyšetrenie môže vykonať nosič určitého genetického ochorenia a jeho rodinní príslušníci a na základe analýzy genetických charakteristík možno určiť preventívne metódy, riziká a alternatívy liečby.
Genetické poradenstvo má niekoľko aplikácií, ktoré je možné využiť pri plánovaní tehotenstva alebo prenatálnej starostlivosti na zisťovanie pravdepodobnosti zmien u plodu a rakoviny, aby sa vyhodnotila pravdepodobnosť výskytu rakoviny a stanovili možné závažnosť a liečba.
Na čo slúži genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo sa vykonáva s cieľom overiť riziko vzniku určitých chorôb. Toto je možné z analýzy celého genómu osoby, v ktorej je možné identifikovať akýkoľvek typ zmeny, ktorá môže uprednostňovať výskyt chorôb, najmä rakoviny s dedičnými vlastnosťami, ako je napríklad prsník, vaječník, štítna žľaza a prostata.
Aby bolo možné vykonať genetické mapovanie, je nevyhnutné, aby to odporúčal lekár, navyše sa tento typ vyšetrenia neodporúča všetkým ľuďom, iba tým, ktorým hrozí rozvoj dedičných chorôb, alebo napríklad v prípade manželstva medzi príbuznými, nazývané pokrvné manželstvo. Poznať riziká príbuzenských zväzkov.
Ako sa to deje
Genetické poradenstvo spočíva v uskutočňovaní testov, ktoré dokážu zistiť genetické choroby. Môže to byť retrospektívne, ak sú v rodine najmenej dvaja ľudia s týmto ochorením, alebo potenciálne, ak v rodine nie sú žiadni ľudia s týmto ochorením, a to s cieľom overiť, či existuje šanca na rozvoj genetického ochorenia alebo nie.
Genetické poradenstvo prebieha v troch hlavných fázach:
- Anamnéza: v tejto fáze osoba vyplní dotazník obsahujúci otázky týkajúce sa výskytu dedičných chorôb, problémov súvisiacich s pre alebo postnatálnym obdobím, anamnézy mentálnej retardácie, anamnézy potratov a prítomnosti pokrvných vzťahov v rodine, čo je vzťah medzi príbuznými. Tento dotazník aplikuje klinický genetik a je dôverný. Informácie sú určené iba na profesionálne použitie a s príslušnou osobou.
- Fyzikálne, psychologické a laboratórne testy: lekár vykoná sériu testov, aby zistil, či existujú nejaké fyzické zmeny, ktoré môžu súvisieť s genetikou. Okrem toho je možné analyzovať detské fotografie osoby a jej rodiny, aby sa sledovali aj charakteristiky spojené s genetikou. Vykonávajú sa tiež inteligenčné testy a sú potrebné laboratórne testy na hodnotenie zdravotného stavu človeka a jeho genetického materiálu, ktoré sa zvyčajne vykonáva vyšetrením ľudskej cytogenetiky. Na identifikáciu zmien v genetickom materiáli osoby sa tiež vykonávajú molekulárne testy, ako je sekvenovanie.
- Vypracovanie diagnostických hypotéz: posledná etapa sa vykonáva na základe výsledkov fyzikálnych a laboratórnych vyšetrení a analýzy dotazníka a postupnosti. Pomocou toho môže lekár informovať osobu, ak má nejaké genetické zmeny, ktoré by sa mohli preniesť na ďalšie generácie, a ak prejdú, šancu, že sa tieto zmeny musia prejaviť a vytvoriť charakteristické znaky choroby, ako aj závažnosť.
Tento proces vykonáva tím odborníkov koordinovaný klinickým genetikom, ktorý je zodpovedný za vedenie ľudí v súvislosti s dedičnými chorobami, šancami na prenosnosť a prejavmi chorôb.
Prenatálne genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo sa môže uskutočniť počas prenatálnej starostlivosti a je indikované hlavne v prípade tehotenstva v pokročilom veku, u žien s chorobami, ktoré môžu mať vplyv na vývoj embrya, au párov s príbuznými príbuznými, ako sú napríklad bratranci a sesternice.
Prenatálne genetické poradenstvo je schopné identifikovať trizómiu 21. chromozómu, ktorá charakterizuje Downov syndróm, čo môže pomôcť pri plánovaní rodiny. Dozviete sa všetko o Downovom syndróme.
Ľudia, ktorí chcú mať genetické poradenstvo, by sa mali poradiť s klinickým genetikom, ktorý je lekárom zodpovedným za vedenie genetických prípadov.